سندرم داون (تريزومى کروموزوم ۲۱) يک اختلال ژنتيکى و شايع‌ترين علل شناخته ‌شده عقب‌ماندگى ذهنى است که به علت وجود ۳ کپى به‌جاى ۲ کپى از کروموزوم ۲۱ ايجاد مى‌شود و ناشى از نقص در جدا شدن کروموزوم‌ها است، در نتيجه جنين به‌جاى ۴۶ کروموزوم داراى ۴۷ کروموزوم است. در نوع ديگر سندرم داون يعنى جابه‌جائى کروموزوم ۲۱ و نوع موزائيسم، گرفتارى در دو رده سلولى بوده و بعد از لقاح ايجاد مى‌گردد و شيوع کمترى دارد. اين اختلال اغلب با نقص‌هاى - قلبى و ديگر ناهنجارى‌هاى مادرزادى در ارتباط است. سندروم داون يک مورد در هر ۷۰۰ تولد زنده رخ مى‌دهد. ميزان شيوع سندرم داون با افزايش سن والدين بيشتر مى‌شود. خطر ايجاد سندروم داون براساس سن مادر در سن ۲۵ سالگى يک در هر ۱۳۵۰ مورد در سن ۳۵ يک در هر ۳۸۴ و در سن ۴۵ يک در هر ۲۸ تولد است.


علت اصلى نگرانى در سندرم داون، عقب‌ماندگى ذهنى مى‌باشد. اگرچه در اوايل دوران شيرخوارگى کودک ممکن است دچار تأخير تکامل به‌نظر نرسد اما اين تأخير معمولاً تا پايان سال اول عمر آشکار مى‌شود. ضريب هوشى (IQ) در اين کودکان بسيار پائين و در حدود ۳۰ تا ۶۰ مى‌باشد. بيمارى مادرزادى قلب در حداقل ۳/۱ نوزادان زندهٔ مبتلا به سندرم داون و در بيشتر جنين‌هاى سقط شده با اين اختلال مشاهده مى‌شود. نوزادان زندهٔ مبتلائى که داراى نقايص مادرزادى قلب هستند شانس کمترى براى زنده ماندن دارند.


اشکال مربوط به بيماران مبتلا به سندرم داون. صورت گرد، دهان کوچک و نيمه باز، زبان بزرگ و بيرون افتاده و شکاف منفرد کف دست از علائم شاخص بيمارى است.
اشکال مربوط به بيماران مبتلا به سندرم داون. صورت گرد، دهان کوچک و نيمه باز، زبان بزرگ و بيرون افتاده و شکاف منفرد کف دست از علائم شاخص بيمارى است.

علائم بالينى

۱. نشانه‌هاى جسمى سندرم داون اغلب در موقع تولد مشهود است و شامل:


- براکيسفالى (سر پهن، Branchycephaly)


- گرايش چشم‌ها به بالا و خارج به همراه چين اضافى در گوشه داخلى چشم


- لکه‌هاى براش فيلد (Brush field spots) نقاط کوچک سفيد در عنبيه چشم‌ها


- پل بينى صاف


- دهان کوچک با بيرون زدگى زبان


- گوش‌هاى کوچک و پائين‌تر از محل طبيعي


- کلينوداکتيلى Clinodactyly (انگشت‌هاى کوچک به‌طرف داخل خميدگى دارند).


- چين سيمين (Simian Crease)، (چين منفرد عرضى در کف دست)


- هيپوتونى (شلى بدن و عضلات)


- پوست خشک، همراه با پوسته ريزي


۲. تظاهرات بالينى ديگر شامل موارد زير است:


- نقايص قلبى (به‌طور مثال نقص دهليزى يا بطني) در ۴۰% بيماران.


- نقايص ساختمان دستگاه معده و روده (به‌طور مثال تنگى پيلور، آترزى دئودنوم، فيستول تراکئوازوفاژ) در ۱۲% بيماران.


- هيپوتونى در شيرخواران.


- نقایص بینائی - خطاهای انکساری (%۷۰) استرابیسم (%۵۰) نیستاگموس (%۳۵) کاتاراکت (%۳)


- نقایص شنوایی (%۶۰ تا %۹۰ بیماران)، ناشنوایی انتقالی خفیف تا متوسط، عفونتهای مزمن گوش میانی، بزرگی آدنوئید


- اختلال در قدم زدن در ۱۵% بيماران.


- چاقى در ۵۰% بيماران.


- بد بسته شدن دهان (Maloccusions) به‌طورى که دندان مقابل روى هم قرار نمى‌گيرد در ۶۰% تا ۱۰۰% بيماران.


- عقب‌ماندگى ذهنى در ۱۰۰% بيماران.