فيبروزکيستيک يک بيمارى ارثى برون‌ريز است که در آن ترشحاتى که به‌طور معمول بايد سيال و رقيق باشد غليظ و چسبناک شده و باعث انسداد مجراى تنفسى مى‌شوند. فيبروزکيستيک بيشتر فعاليت سيستم ريوى و گوارشى را درگير مى‌کند. بيمارى در قفقازى‌ها شايع‌تر است (يک در هر ۱۶۰ تا ۲۵۰۰ تولد) ميانگين سن زندگى براى بيماران مبتلا به CF ۳۰سال است. مرگ به‌علت پونوموني، آمفيزم يا آتلکتازى ممکن است رخ دهد. عوارض ديگر شامل واريس مري، ديابت، سينوزيت مزمن، پانکراتيت، پوليپ مقعد، درهم‌رفتگى روده‌ها (Intussusception) عقب‌ماندگى رشد و نازائى است.


اشکال مربوط به بيمارى فيبروزکيستي.
مشکلات تنفسي، اختلال در رشد و انگشتان غيرطبيعى از علائم بيمارى است.
اشکال مربوط به بيمارى فيبروزکيستي. مشکلات تنفسي، اختلال در رشد و انگشتان غيرطبيعى از علائم بيمارى است.

ارزيابى بيمارى

- در هنگام بوسيدن ممکن است والدين طعم شورى کودک را گزارش کنند.


- سرفه (خشک و مزاحم که سپس مرطوب و حاوى خلط مى‌شود) خس‌خس سينه


- استفراغ به دنبال سرفه


- عفونت‌هاى مکرر تنفسي


- عدم وزن‌گيرى على‌رغم اشتهاى خوب


- مدفوع مکرر حاوى صفرا و بدبو با گاز زياد


- شکم متورم، باد کرده و بزرگ


- باسن لاغر و نحيف


- چماقى شدن انگشت‌ها در کودکان بزرگ‌‌تر


- افزايش قطر قدامى خلفى قفسه سينه (سينه بشکه‌اي)


- افزايش قند خون، دفع گلوکز و افزايش حجم ادرار و کاهش وزن.

ارزيابى تشخيصى

۱. تست عرق براى تشخيص سديم و کلرايد موجود در عرق


- سطح کلرايد بيشتر از ۶۰ mEg/Lit نشانه تشخيص است.


- سطح کلرايد بين ۴۰ تا ۶۰ ميلى‌اکى‌والان در ليتر حد مرزى است و آزمايش بايد تکرار شود.


۲. تشخيص زمانى بايد مسجل شود که تست عرق مثبت همراه يک يا تعدادى از موارد زير وجود داشته باشد.


- تاريخچه خانوادگى مثبت براى فيبروزکيستکي


- بيمارى انسدادى مشخص در ريه‌ها


- عدم کارکرد برون‌ريز پانکراس که قطعى شده باشد.


۳. بررسى ترشحات دوازدهه، کاهش غلظت آنزيم تريپسين هم نشانه تشخيصى است


۴. تجزيه مدفوع.

تدابير داروئى

۱. درمان ضدميکروبى در صورت لزوم براى عفونت‌هاى تنفسي


- در صورت لزوم آنتى‌بيوتيک‌هاى خوراکى يا داخل وريدي


- آنتى‌بيوتيک‌هاى استنشاقى مثل جنتامايسين يا توبرامايسين ممکن است براى بيمارى‌هاى شديد يا تجمع ارگانيزم‌ها استفاده شود. اخيراً بعضى از متخصصين استفاده از آنتى‌بيوتيک‌هاى استنشاقى را زودتر از درمان‌هاى ديگر توصيه مى‌کنند.


۲. گشادکننده‌هاى ناى و تنگ‌کننده‌هاى عروق جهت برطرف کردن اسپاسم و گرفتگى ناي.


۳. آئروسل‌ها، خلط‌آور و نرم‌کننده‌هاى مخاط طبق تجويز جهت کاهش چسبندگى ترشحات.


۴. تجويز آنزيم پانکراس در هر باز تغذيه.

اقدامات پرستارى

- حداقل هفته‌اى يک‌بار وزن بيمار را کنترل کنيد تا تأثير درمان‌هاى تغذيه‌اى را ارزيابى نمائيد.


- وضعيت تنفسى و توليد خلط را بررسى کنيد، تا پاسخ بيمار نسبت به معيارهاى مراقبتى تنفسى ارزيابى شود.

ادارهٔ بيمار

از آنجا که حدود ۹۰۰ جهش مختلف در مورد ژن CFTR شناسائى شده است، تشخيص CF معمولاً بر پايه معيارهاى بالينى و غلظت کلر در عرق استوار مى‌باشد. ۱ تا ۲ درصد مبتلايان به CF، غلظت طبيعى کلر در عرق را نشان مى‌دهند. در حال حاضر، هيچ درمان علاج‌دهنده‌اى براى CF وجود ندارد، هر چند بهبود اداره علائم بيمار و طول عمر متوسط را از اوايل کودکى به ۴۰-۳۰ سالگى افزايش مى‌دهد. اهداف درمان طبى براى CF عبارتند از: پاک‌سازى ترشحات ريوي، کنترل عفونت ريوي، تغذيه کافى و پيشگيرى از انسداد روده، اگرچه درمان طبى پيشرفت بيمارى ريوى را آهسته مى‌کند، تنها درمان مؤثر براى نارسائى تنفسى در CF، پيوند ريه است. جايگزينى آنزيم‌هاى پانکراس و مکمل ويتامين‌هاى محلول در چربي، سوء جذب را به‌طور مؤثرى درمان مى‌کند، به هر حال، به‌علت افزايش نيازهاى کالريک بدن و بى‌اشتهائي، بسيارى از بيماران به مکمل‌هاى کالرى هم نياز دارند. اکثر بيماران به مشاوره وسيع، جهت مواجه به آثار روانى ابتلا به نوعى بيمارى مزمن کشنده نيز احتياج دارند.

خطر توارث

خطر تجربى داشتن فرزندى مبتلا به CF براى يک زوج، بسته به فراوانى CF در گروه‌هاى نژادى آنها بسيار تغيير مى‌کند. در مورد مردمان آمريکاى شمالى که سابقه خانوادگى CF ندارند و از نژاد اروپاى شمالى مى‌باشند، خطر تجربى براى حامل بودن هر يک از آنها تقريباً ۱ در ۲۵ است و لذا احتمال داشتن فرزندى مبتلا در چنين زوجي، ۱ در ۲۵۰۰ مى‌باشند. در مورد زوج‌هائى که يک فرزند مبتلا به CF دارند، خطر ابتلا فرزندان بعدى به CF، ۱/۴ است. تشخيص پيش از تولد، بر پايه شناسائى جهش‌هاى ژن CFTR در DNA بافت جنينى مانند پرزهاى کوريونى يا آمينوسيت‌ها مى‌باشد. شناسائى مؤثر جنين‌هاى مبتلا، معمولاً مستلزم آن است که جهش‌هاى ايجاد کننده CF در يک خانواده قبلاً شناخته شده باشند.

آموزش‌هاى خانواده و نقش محافظتى آن

- خانواده بايد در مورد رژيم غذائى و نيازهاى اختصاصى به کالري، چربى و ويتامين‌ها آموزش لازم را ببيند. در صورت نياز مشاوره با يک متخصص تغذيه توصيه مى‌شود.


- خانواده بايد در موردنياز به جايگزينى نمک، خصوصاً در روزهاى گرم تابستان يا وجود تب، استفراغ و اسهال آگاهى داشته باشد.


- والدين بايد در درمان فيزيکى قفسه سينه و درمان‌هاى ديگر ريوى مهارت پيدا کنند.


- والدين بايد از کودک حمايت عاطفى به عمل آورند، کودک نياز به عشق، درک و امنيت دارد نه مراقبت بيش از حد.


- مشاوره ژنتيک داراى اهميت خاصى است.


- پيگيرى منظم پزشکى و واکسيناسيون مرتب بايد انجام شود.


- براى اطلاعات اضافى بايد به مراکز حمايتى مربوطه مراجعه شود.