عملى‌ترين و در دسترس‌ترين خدمات عملى که ژنتيک مى‌تواند در پزشکى و جراحى ارائه کند، مشاوره ژنتيک است. مشاوره ژنتيک ممکن است آينده‌نگر يا گذشته‌نگر باشد.

- موارد لزوم مشاوره ژنتيک:

در بعضى موارد مى‌بايست الزاماً مشاوره ژنتيک انجام پذيرد که شامل موارد زير مى‌باشد:


۱. ازدواج خويشاوندى


۲. در پى سقط جنين يا مرده‌زائى


۳. بالا بودن سن مادر (بالاتر از ۳۵ سال)


۴. وجود يک يا چند فرزند مبتلا


۵. وجود سابقه بيمارى ژنتيکى در خانواده


۶. وجود ناهنجارى‌هاى کروموزومى در والدين


- زمان انجام مشاوره ژنتيک:

بهتر است قبل از انجام موارد زير مشاوره ژنتيک انجام دهيد:


۱. پيش از ازدواج


۲. پيش از بچه‌دار شدن


۳. پس از تولد فرزند مرده يا فرزند مبتلا و ...


۴. پس از سقط جنين


- نحوه انجام مشاوره ژنتيک:

نحوه انجام مشاوره ژنتيک با توجه به شکل و هدف مراجعه‌کننده متفاوت مى‌باشد. اين مشاوره مى‌تواند يک مشاوره ساده باشد و يا مشاوره‌اى که براى افرادى صورت مى‌گيرد که ازدواج خويشاوندى دارند و يا مشاوره‌اى که براى افرادى صورت مى‌گيرد که ازدواج خويشاوندى دوطرفه (مضاعف) دارند.


- مراحل انجام مشاوره ژنتيک:

جهت انجام يک مشاوره ژنتيک مناسب مى‌بايست مراحل زير را انجام داد:


۱. اخذ شرح حال


۲. بررسى سابقه خانوادگي


۳. رسم شجره‌نامه


۴. انجام آزمايش‌ها و تست‌هاى مناسب


۴. ارجاع به مراکز حمايت‌کننده


۵. انجام اقدامات درمانى مناسب


۶. انجام اقدامات پيشگيرانه


- آزمايش‌هاى موردنياز مشاوره ژنتيک:

جهت انجام مشاوره ژنتيک مى‌بايست يک‌سرى آزمايشات صورت پذيرد اين آزمايشات شامل: آزمايش‌هاى پيش از ازدواج، آزمايش سه‌تائى براى مادر باردار (MSS)، آزمايش‌هاى تکميلى در زمان باردارى مثل اولترا سونوگرافي، آمينوسنتز، CVS و کوردوسنتز، آزمايش غربالگرى در نوزادان، آزمايشات تکميلى ژنتيکى در صورت وجود سابقه ابتلاء به بيمارى خاص در خانواده‌ها.