اولين مطالعات ژنتيکى بر روى گروه‌هاى خونى انسان انجام شده است. گروه‌هاى خونى توسط ژن‌ها مشخص مى‌گردند. در حال حاضر ۱۴ گروه خونى در انسان کشف شده‌اند که مشهورترين آنها گروه‌هاى خونى ABO و Rh هستند.

سيستم ABO

ژنوتيپ و فنوتيپ جدول ABO در جدول (ژنوتيپ و فنوتيپ در سيستم ABO) نشان داده شده است:


ژن O مغلوب است، گلبول قرمز کسى که گروه خونى O دارد آنتى‌ژنى ندارد. ژن B,A هر دو غالب هستند (Co-Dominant) وقتى هر دو حضور دارند گلبول قرمز آنتى‌ژن A و آنتى‌ژن B هر دو را دارد. زمانى که شکى در واقعى بودن پدر و مادر وجود دارد، گروه‌هاى خونى کمک‌کننده هستند و نيز در مشخص کردن همسان بودن دوقلوها موارد استفاده زيادى دارد.

جدول ژنوتيپ و فنوتيپ در سسيتم ‌ABO

ژنوتيپ
فنوتيپ
(گروه خونى)
شيوع تقريبى
در جامعه هند
OO O %۴۰
AA A %۲۲
AO A "
BB B %۳۳
BO B "
AB AB

سيستم رزوس (Rhesus System) (Rh)

سيستم رزوس وابسته به سه ژن است که با حروف E, D, C نشان داده مى‌شوند. آلل‌هاى اين ژن‌ها با حروف e.d.c نمايش داده مى‌شوند. آنتى‌ژن Rh در ابتداى دوره جنينى و حدود روز سى‌وهشتم توليد مى‌شود. ثابت شده است که آنتى‌ژن Rh فقط بر روى سطح گلبول قرمز وجود دارد.


ژنوتيپ‌هاى ممکن در سيستم رزوس (cdE.cE E.Cde, CDE (Rhesus System و cde خواهد بود. افراد ديپلوئيد يک جفت از اين ژنوتيپ‌ها را به‌ارث خواهند برد، در بين آنتى‌ژن‌هاى رزوس، قوى‌ترين آن‌ها آنتى‌ژن D است، بنابراين، واژه رزوس مثبت (Rhesus Positive)، بيانگر وجود آنتى‌ژن D و واژه رزوس، منفى (Rhesus Negative)، بيانگر فقدان اين آنتى‌ژن است. در کشور هند حدود ۹۳% جمعيت رزوس مثبت هستند. اهميت سيستم رزوس در طب پيشگيرى به‌خاطر وجود بيمارى کشنده‌اى به‌نام اريتروبلاستوز جنينى (Erytroblastosis Fetalis) مى‌باشد.