عملاً سه نوع پورفيرى وجود دارد که همهٔ آنها اختلالات وراثتى (فقدان ژن) هستند و به‌علت نقص آنزيمى ايجاد مى‌شوند . به تشکيل مواد شيميائى‌اى به‌نام پورفيرين‌ها در بدن مى‌انجامد. اين مواد از اجزاء مورد نياز براى ساخته شدن هموگلوبين (مولکول‌ حمل‌کننده اکسيژن در سلول‌هاى قرمز) هستند. پورفيرين‌ها در کبد، مغز، و پوست تجمع مى‌يابند و مى‌توانند به آنها آسيب برسانند و باعث بروز علائم متنوعى شوند.


علائم پورفيرى بستگى به نوع خاص پورفيرينى دارد که ميزان آن افزايش يافته است. اين علائم عبارتند از: استفراغ، درد شکم، ضعف، انقباضات عضلاني، خارش و اختلالات رواني. علائم معمولاً در اوايل بلوغ ظاهر مى‌شوند، و ممکن است بروز آنها در اثر مصرف برخى داروها مثل باربيتورات‌ها يا قرص‌هاى پيشگيرى از حاملگي، الکل، حاملگي، يا حتى مواجهه زياد با آفتاب تسريع شود. البته کليهٔ اين علائم کاملاً غيراختصاصى هستند و به همين دليل تشخيص پورفيرى در مراحل اوليه بيمارى مشکل است.

درمان

در حال حاضر درمانى مثل جايگزين کردن ژن که بتواند کارکرد آنزيم نقصان يافته را برگرداند، وجود ندارد. تدبير درمانى عمده در پورفيرى بر مبناء جلوگيرى از حملات توسط پيشگيرى از عواملى است که به‌عنوان محرک بروز اين عارضه شناخته شده‌اند. برخى داروها و رژيم غذائى پرکربوهيدرات ممکن است بروز اين حملات را محدود کند. رهنمودهاى خاص بايد توسط پزشک و براساس نوع پورفيرى داده شود.