روز بیماریهای خاص بیماریهای خاص کدامند

روز بیماریهای خاص به بیماری هایی که مقدار شیوع آنها در سطح جامعه کم است و بیشتر مربوط به مشکلات ژنتیکی می باشند, بیماری های خاص و صعب العلاج می گویند 18 اردیبهشت روز بیماریهای خاص می باشد در این مقاله شرح مختصری بر انواع بیماریهای خاص و همینطور اهداف بنیاد بیماریهای خاص داده شده است

بیماری های خاص به بیماری هایی گفته می شود که درصد کمی از جمعیت را تحت تاثیر قرار داده و کمیاب هستند. بیشتر بیماری های خاص ژنتیکی هستند و به این شکل (ژن) در افراد حضور پیدا می کند حتی اگر علائم خاصی ظاهر نشود. خیلی از بیماری های خاص خیلی زود و در سنین پایین ظاهر می شوند حدود ۳۰ درصد از بچه هایی که بیماری خاص دارند قبل از آنکه به ۱۵ سالگی برسند می میرند. کمیاب ترین بیماری های خاص در بیماری با نقص ribose-5-phosphate isomerase این مورد توجه و رسیدگی قرار گرفته است. هیچ راه میان بری برای آنکه نظر همگان را در تایید کمیاب ترین بیماری های خاص جلب کند وجود ندارد. یک بیماری ممکن است در قسمتی از جهان و یا گروهی از افراد کمیاب اما در جایی دیگر معمول و فراگیر باشد.

سازمان ژن جهانی بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در سر تا سر دنیا تخمین زده است که با یکی از ۷۰۰۰ بیماری که در امریکا نایاب نامیده می شود در حال زندگی کردن هستند.

بیماریهای خاص کدامند؟

در ایران بیماری های خاص به بیماری‎های تالاسمی، هموفیلی، بیماری نارسایی کلیه (نیاز به دیالیز)، MS و پیوند کلیه اطلاق می‎شود. لازم به ذکر است بیماری هایی با ویژگی های فوق در کشور های مختلف با نام بیماری های نادر نیز شناخته می شود. در زیر به طور مخصر این بیماری ها را مورد بررسی قرار می دهیم.

تالاسمی نوعی بیماری کم خونی وراثتی است که در فعالیت گلبول های قرمز مشکل ایجاد می نماید. این بیماری باعت عدم اکسیژن رسانی مناسب به بافت های بدن می شود و دارای ۲ نوع تالاسمی مینور (خفیف) و تالاسمی ماژور (شدید) می باشد.

هموفیلی بیماری ارثی است که نقص یا فقدان فاکتور های انعقادی در خون می باشد و باعث شده در زمان بریدیگی، خون ریزی بند نمی آید.

MS بیماری دستگاه عصبی بوده که در آن باعث از بین رفتن پوشش محافظ مغز و نخاع می شود. و باعث از بین رفتن کنترل عضلات و عدم هماهنگی بین آن ها می شود.

بنیاد امور بیماری های خاص به عنوان یک نهاد عمومی غیردولتی فعالیت خود را از اردیبهشت ۱۳۷۵ با حمایت آیت الله هاشمی رفسنجانی، با همت خانم دکترفاطمه هاشمی و با همیاری جمعی از خیرین تأسیس گردید.

از اهداف بنیاد امور بیماری های خاص می توان موارد زیر را شمرد:

1. جلب توجه مراجع دولتی و جوامع مختلف ملی به مشکلات و نیازمندی های پزشکی و اجتماعی بیماران خاص

2. اقدام برای بهره گیری بهینه از امکانات و اعتبارات موجود در امور بیماری های خاص

3. ارتقاء آگاهی علمی و اجتماعی بیماران و خانواده های آنان و اقشار مختلف مردم نسبت به کم و کیفیت بیماری های خاص با استفاده از ابزارهای تبلیغاتی و انتشاراتی

4. ایجاد ارتباط و هماهنگی در فعالیت انجمن های حمایتی، علمی و صنفی موجود

5. فراهم سازی امکانات علمی، درمانی، اجتماعی و مادی و جلب کمک های دولتی کشور مردمی داخلی و خارجی برای دستیابی به اهداف بنیاد

ارائه خدمات پژوهشی،آموزشی،تشخیص،درمانی و اجتماعی در راستای اهداف بنیاد

6. بررسی و ارائه طرح های قابل اجرا به نهادهای اجرایی کشور در جهت بهبود وضعیت درمانی و اجتماعی بیماران خاص