بسیاری از تحقیقات انجام گرفته بر روی شناسایی نقشه ژنتیکی در گاوهای شیری، در زمینه تعیین مکانهای ژنی مرتبط با تولید شیر می باشد.

گذشته از اختلافات بسیار زیاد موجود بین نژادها از لحاظ مقدار تولید و کیفیت شیر که به صورتهای مختلف در مقالات گزارش شده است، تحقیقات زیادی بر روی بررسی اختلافات موجود در داخل هر نژاد از لحاظ تولید شیر صورت گرفته است. این تحقیقات بیشتر بر روی صفاتی انجام شده که بتوان به آسانی در جمعیتهای تجاری دارای روابط خویشاوندی برادر و خواهر ناتنی تعیین نقشه نمود که این جمعیتها در مقیاس وسیع توسط تکنیک تلقیح مصنوعی ایجاد میگردند. ولی تولید یک شجره و ثبت رکوردهای آن در گاو (بخصوص برای تحقیقات تعیین نقشه ژنتیکی) وقت گیر و هزینه زا می باشد.

در درون یک جمعیت Half Sib موجود، ثبت رکوردهای مرتبط با تولید شیر و تعیین ژنوتیپ دختران حاصل از هر نر والد، زمینه ای را فراهم می سازد تا ژنهای هتروزیگوت موجود در نرها تشخیص داده شوند. چنین ژنهایی در دختران آنها تفکیک می شوند که بطور متوسط نصف دخترها یک الل و نصف دیگر الل بعدی را به ارث خواهند برد بنابراین، اگر عملکرد تولیدی دخترهای این نر توسط یک الل تحت تاثیر قرار گیرد در این صورت این اللها از نر والد بصورت نشانگرهای ویژه ای به ارث می رسند و این موضوع بیانگر این است که یک ژن موثر بر روی صفت با یک مارکر پیوسته است.

طرح تولید دختر از یک والد نر به منظور تعیین نقشه ژنتیکی، یک روش قدرتمندی برای تشخیص چنین ژنهایی در تست نتاج می باشد (Weller et al ۱۹۹۰).

این روش شجره های Half Sib را در صنعت گاو شیری تولید می کند که فعالیتها بر روی نشانگرهای ژنتیکی در نرها و پسرانشان متمرکز می گردد. گاوهای نر حاصل از نر والد هیچگونه رکورد تولید شیر ندارند اما رکوردهای زیادی از دختران آنها وجود دارد که در واقع نوه های گاو نر والد می باشند بنابراین ارزش اصلاحی هر گاو نر حاصل از گاو نر والد اصلی بهتر از ارزش اصلاحی دختران (که بر اساس رکوردهای تولید شیر خودشان برآورد می گردد) تخمین زده می شود. بنابراین با تعیین ژنوتیپ نرها و پسران آنها و استفاده از رکوردهای عملکرد دختران پسرهای یک گاو نر هتروزیگوت قدرت تشخیص ژن موثر بر یک صفت افزایش پیدا می کند.

به منظور تشخیص ژن و یا ژنهای موثر بر یک صفت (QTL) در نظر گرفتن نوه ها برای تعیین ژنوتیپ تنها یک چهارم از حیواناتی که در روش دختران یک نر نیاز است احتیاج دارد. امروزه تعیین نقشه های ژنتیکی مرتبط با تولید شیر در حیوانات و ثبت رکوردهای آنها بر روی گله های اصلاحی ملی انجام می گیرد.

به علت اینکه تولید چربی و پروتئین و درصدها و رکوردهای آنها مرتبط با کل تولید می باشند بسیاری از مکانهای ژنی تعیین نقشه شده موثر بر کیفیت شیر با در نظر گرفتن اثرات مختلف، بر روی ترکیبات شیر تاثیر دارند. یکی از گسترده ترین تحقیقات انجام شده در این مورد توسط Zhang و همکاران (۱۹۹۸) گزارش گردید که ۲۰۶ نشانگر در روی ۱۷۹۴ فرزند نر حاصل از ۱۴ نر والد تعیین ژنوتیپ گردید که هر فرزند نر دارای حدود ۱۰۰۰ دختر تحت رکورد بود. بنابراین در کل این تحقیق تعداد ۲۰۰۰۰۰۰ رکورد دختری برای برخی صفات مورد ارزیابی قرار گرفت. ۶ اثر بسیار معنی داری بر روی ۳ کروموزوم شناسایی شدند که ۳ صفت تولید شیر, درصد چربی و درصد پروتئین را تحت تاثیر قرار می دادند. در کروموزوم شماره ۳ اثر معنی دار QTL بر روی درصد چربی شیر مشخص گردید در کروموزوم ۶ گاو اثر معنی دار QTL در هر سه مورد تولید شیر، درصد چربی شیر و درصد پروتئین شیر شناسایی گردید. و بالاخره در کروموزوم ۲۰ اثرات معنی دار در درصدهای چربی و پروتئین شیر گزارش گردید. نتایج حاصل از این تحقیق چشمگیرتر از سایر تحقیقات بود که توانستند اثرات معنی داری را روی چند صفت گزارش کنند.

همانطوری که انتظار می رفت صفات متاثر از این جایگاه های ژنی دارای پیوستگی ژنتیکی می باشند مثلاً درصد پروتئین و چربی شیر هم جهت با یکدیگر افزایش و یا کاهش می یابند ولی افزایش در تولید شیر باعث کاهش چربی و پروتئین شیر می گردد. باید به خاطر داشت که نتایج بدست آمده در کروموزوم ۳ جزو جایگاه های QTL است و تنها درصد پروتئین شیر را تحت تاثیر قرار می دهد و نشان می دهد که ارتباط بین صفات مطلق نیست و محدوده پیوستگی ژنتیکی از ۱ تا ۱+ متغیر می باشد.

دیدگاه دیگر در تحقیقات این است که خود پروتئینهای شیر به عنوان ژنهای کاندید بر روی ترکیبات شیر موثر بوده و خصوصیات فراوری شیر را تحت تاثیر قرار می دهند. تا کنون تعداد زیادی الل برای انواع چهارگانه کازئین, بتالاکتوگلوبولین و آلفا لاکتالبومین کشف شده اند. ارتباط قابل قبول و تکرارپذیری بین واریانتهای ژنتیکی این مکانهای ژنی و میزان چربی, پروتئین و کیفیت آنها در ارتباط با تولید پنیر و کیفیت آن پیدا شده است که این ارتباط در تحقیقات مختلف, متفاوت گزارش شده است که در برخی موارد هم به اختلاف نژاد گاوهای مورد مطالعه و حتی شانس بستگی دارد. برای مثال ارتباط دو واریانت عمده بتالاکتوگلوبولین (A و B) با تفاوت در میزان پروتئین شیر مشخص شده است.

حیوانات هموزیگوت برای واریانت A بتالاکتوگلوبولین دارای میزان پروتئین بیشتری در شیر نسبت به حیوانات هموزیگوت برای واریانت B بتالاکتوگلوبولین به واسطه سطوح بالاتر پروتئین آب پنیر می باشند. اما ژنوتیپ BB میزان کازئین بیشتری نسبت به ژنوتیپ AA دارد. بالا بودن میزان کازئین در شیر حاصل از ژنوتیپ BB بتالاکتوگلوبولین باعث تولید مقدار بیشتر پنیر می گردد. اثرات مشابهی که میتواند تولید پنیر و کیفیت آن را تحت تاثیر قرار دهد در واریانت B کاپاکازئین در مقایسه با واریانت A در این لوکوس پیدا شده است(Ng Kwai Hang ۱۹۹۸, Buchberger and Dovs ۲۰۰۰).

باید یادآوری گردد که تعیین نقشه مکان ژنی کازئین در یک کلاستر ار کروموزوم ۶ گاو صورت گرفته که ممکن است باعث تغییر درصد پروتئین شود. غربال ژنومی و مطالعه ارتباط این ژن با صفات تولیدی نشان داده که جایگاه ژنی کازئین با ترکیب شیر و کیفیت آن در گوسفند و بز نیز ارتباط معنی داری دارد.