در این رابطه با دکتر اشرف السادات جمال، دانشیار گروه زنان و مامائی دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص پری ناتولوژی (طب جنین و مادر) مصاحبه ای انجام داده ایم که از نظرتان می گذرد.

خانم دکتر! لطفاً در ابتدا درباره انواع اختلالات ژنتیکی جنین، علائم ناهنجاری های شایع ژنتیک و تکنیک های تشخیص اختلالات جنین توضیح دهید.

اختلالات ژنتیکی جنین به دو دسته اختلالات کروموزومی و اختلالات ژنی (بیماری های متابولیک) تقسیم می شوند. سندروم دان یا تریزومی ۲۱ از اختلالات کروموزمی جنین است که می توان با روش های غربالگری آن را تشخیص داد. برای تشخیص تریزومی ها می توان از روش های بیوشیمیائی خون و روش های بیوفیزیکی با کمک سونوگرافی استفاده کرد. در روش بیوشیمیائی، مارکرها یا شاخص های بیوشیمیائی با آزمایش خون مادر مشخص می شوند. در روش بیوفیزیکی از سونوگرافی با قدرت تفکیک بالا استفاده می شود. در ابتدای حاملگی (در سه ماهه اول بارداری) با استفاده از مارکرها یا شاخص های بیوشیمیائی مادر شامل BHCG و PPAP A و مارکر سونوگرافی که در هفته ۱۲ یا ۱۳ حاملگی با اندازه گیری ضخامت پشت گردن جنین (NT) به دست می آید، سپس با در نظر گرفتن سن مادر، با استفاده از یک برنامه نرم افزای که مخصوص سه ماهه اول است، خطر سندروم دان مشخص می شود و اگر این ریسک بالا باشد، می توان با نمونه برداری از پرزهای جفتی برای تعیین کاریوتایپ جنین به تشخیص رسید.

در سه ماهه دوم با انجام سونوگرافی های با قدرت تفکیک بالا توسط فرد مجرب می توان به تشخیص رسید. مارکرهای سونوگرافی شامل کوتاه بودن استخوان های بلند جنین مانند ران، بازو، چین گردنی جنین، روده اکوژن، گشاده شدن متوسط لگنچه کلیه جنین، بزرگ شدن خفیف بطن های جانبی مغز، آترزی دودنوم و علائم دیگر است که با رؤیت آنها نیازمند آمینوسنتز برای تأئید تشخیص می شویم. البته این علائم همیشه دلیل بر سندروم دان نیستند و باید با تست تشخیصی تهاجمی یعنی همان آمینوسنتز به تشخیص نزدیک شد. مارکرهای بیوشیمیائی در سه ماهه دوم شامل uEstriol (استروژن غیرکونژوگه)، Free HCG، Feto Protein است که به همراه مارکرهای سونوگرافی ریسک سندروم دان را تعیین می کند. خانم های پرخطر برای سندروم دان شامل سن ۳۵ سال و بیشتر، سابقه تولد نوزاد با سندروم دان، سقط عادتی با ترانس لوکاسیون کروموزمی یا خانم های حامله دارای مارکرهای غیرطبیعی بیوشیمیائی یا سونوگرافی هستند که این افراد پرخطر را حتماً باید با تست غربالگری تشخیص داد.

چنانچه مایلید تبلیغات شما در اینجا نمایش داده شود
با ما تماس بگیرید

روش های درمانی و جراحی اختلالات ژنتیکی به چه نحوی است؟

متأسفانه اختلالات کروموزمی درمان مؤثری ندارند و فقط تشخیص داده می شوند. البته اختلالات کروموزمی در کروموزوم ۱۳ و ۱۸ معمولاً زنده متولد نمی شوند، اما در سندروم دان چون جنین به ترم می رسد و زنده متولد می شود، لازم است که مراقبت ویژه ای برای آینده آنها و اطلاع والدین از این نقص در نظر گرفت.

روش های جراحی داخل رحمی مختص ناهنجاری های غیرژنتیکی مانند فتق دیافراگم جنین یا مثلاً انسداد مجرای ادار جنین پسر توسط (Valve) دریچه است که در مورد اخیر می توان با گذاشتن ابزار مناسب داخل مثانه از تخریب بافت کلیه جلوگیری کرد. یکی از روش های درمانی، کوردوسنتز (سوزن زدن به بندناف جنین) است که با گرفتن خون جنین می توان کم خونی جنین، گروه خون و کاریوتایپ جنین و ایمونوگلوبین های بیماری عفونی به تشخیص رسید.

سونوگرافی داپلر و سه بعدی در تشخیص بیماری های جنین چه کاربردهائی دارند؟

این روزها با استفاده از سونوگرافی سه بعدی می توان ناهنجاری های صورت شامل لب شکری، شکاف کام و نقایص انگشتان دست و پا و ناهنجاری های قالب جنین را تشخیص داد. همچنین با استفاده از سونوگرافی داپلر که اطلاعاتی در مورد جریان خون جنین می دهد می توان بعضی از اختلالات رشد جنین را تشخیص داد. بدین ترتیب که توسط داپلر سرعت جریان خون در رگ های شریان نافی، شریان رحمی مادر، شریان مغز میانی جنین و وریدهای جنین مقاومت را اندازه گیری کرد. مثلاً در مورد جنین های IUGR (جنین های دارای محدودیت رشد داخل رحمی) می توان از داپلر سونوگرافی برای تعیین میزان خطر جنین استفاده کرد تا برای زایمان آن امکانات و تجهیزات در مرکز پیشرفته ای مهیا شود.