حکایت اختلاف یک کروموزومی آیا افزایش ابتلا به سندروم داون با افزایش سن باروری مادر مرتبط است

سندروم داون وقتی اتفاق می افتد که جنین در زمان تقسیم سلولی جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم داشته باشد حتی اگر سابقه فامیلی, خانوادگی یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندروم داون وجود نداشته باشد احتمال وقوع این عارضه در بارداری همچنان وجود دارد علاوه بر این با افزایش سن مادر خطر وقوع سندروم داون افزایش می یابد, به گونه ای که در زنان در طیف سنی 29 20 سال وقوع سندروم داون یک در 1500 مورد بارداری است, اما در زنانی که در طیف سنی 39 30 سال هستند وقوع سندروم داون یک در 900 مورد بارداری است و در زنانی که در طیف سنی 40 و بالاتر هستند وقوع سندروم داون یک در 100 مورد بارداری است نتایج غربالگری ناهنجاری جنین فقط میزان خطر را نشان می دهد نتایج تشخیص قطعی مثل آمنیوسنتز یا CVS ملاک ختم بارداری است

تمام مادران باردار آرزومند به دنیا آوردن فرزندی سالم هستند و به این دلیل به محض اطلاع از بارداری خود حتی الامکان از توصیه ها و مشاوره های پزشک زنان استفاده می کنند.

پیشرفت فناوری به ویژه در حوزه پزشکی این امکان را برای والدین فراهم کرده که فرزندانی بدون مشکل کروموزومی داشته باشند. کودکان دارای مشکل کروموزونی که به اصطلاح به آنان کودکان سندروم داون می گویند مشکلات روانی و مالی فراوانی را برای خانواده و جامعه ایجاد می کنند. هر چند انجام غربالگری‏های سلامت جنین در دوران بارداری اجباری نیست، اما پزشکان متخصص زنان آن را به همه خانم های باردار و حتی افرادی که سابقه مشکلات کروموزمی در خانواده آنها وجود ندارد، ازدواج فامیلی نداشته اند یا سنشان بالا نیست، توصیه می کنند و اگر خانمی تمایل به انجام آزمایش ها یا تست های غربالگری نداشت، پزشک مسئولیتی برعهده ندارد.

با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی که تا 19 هفتگی و یک روز است و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنین، مشاوره پزشک با مادر باردار باید در اولین ملاقات بارداری (هفته شش تا 10 بارداری) انجام شود. برخی اختلالات کروموزومی (تریزومی ها) در این غربالگری کشف می شود که شایع ترین آنها سندروم داون است.

سندروم داون چیست؟

سندروم داون وقتی اتفاق می افتد که جنین در زمان تقسیم سلولی جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم داشته باشد. حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندروم داون وجود نداشته باشد احتمال وقوع این عارضه در بارداری همچنان وجود دارد. علاوه بر این با افزایش سن مادر خطر وقوع سندروم داون افزایش می یابد، به گونه ای که در زنان در طیف سنی 29-20 سال وقوع سندروم داون یک در 1500 مورد بارداری است، اما در زنانی که در طیف سنی 39-30 سال هستند وقوع سندروم داون یک در 900 مورد بارداری است و در زنانی که در طیف سنی 40 و بالاتر هستند وقوع سندروم داون یک در 100 مورد بارداری است. نتایج غربالگری ناهنجاری جنین فقط میزان خطر را نشان می دهد. نتایج تشخیص قطعی مثل آمنیوسنتز یا CVS ملاک ختم بارداری است.

انجام غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین هزینه بر و نیازمند مراجعه به مراکز معتبر و افراد متبحر در شهرستان محل اقامت یا خارج از محل اقامت است. به رغم هزینه بردار بودن تست هایی مانند آمینیوسنتز لزوما به محض تشخیص ناهنجاری در جنین نیاز به انجام این آزمایش نیست و اگر در یک مرحله آزمایش دیگر نیز تشخیص داده شد که جنین دارای مشکل است در نهایت پزشک برای تشخیص قطعی و همچنین صدور اجازه سقط جنین توسط پزشکی قانونی آزمایش آمنیوسنتز را توصیه می کند. اگر نتیجه غربالگری نشان دهنده خطر پایین (low risk) باشد نیاز به انجام روش های تشخیصی تهاجمی نیست زیرا احتمال سندروم داون بسیار پایین است. چنانچه نتیجه غربالگری نشان دهنده خطر بالا (High risk) باشد از آنجا که نتیجه مثبت به معنای ابتلای جنین به سندروم داون نیست، برای تشخیص قطعی نیاز به انجام روش های تهاجمی شامل CVS (نمونه برداری از پرزهای بافت کوریون جفت) و آمنیوسنتز (نمونه گیری از مایع آمنیوتیک) است. این روش ها ممکن است با عارضه همراه باشند. جدی ترین عارضه روش های تهاجمی احتمال سقط جنین سالم است.

مادران باردار ممکن است یک در 100 یا یک در 200 مورد پس از انجام این آزمایشات جنین سالم خود را سقط کنند. مادران باردار در سه ماهه اول یا سه ماهه دوم بارداری می توانند درخواست غربالگری برای تشخیص نابهنجاری های احتمالی در جنین را بدهند. در حال حاضر غربالگری جنین در سه ماهه اول بارداری توصیه می شود. چنانچه خانم باردار پس از 13 هفته و شش روز و قبل از هفته 17 بارداری مراجعه کند و غربالگری سه ماهه اول را انجام نداده باشد پس از مشاوره و انتخاب والدین غربالگری سه ماهه دوم درخواست می شود. نتیجه غربالگری مرحله اول حاملگی به صورت برآوردی از آزمایشات، نتیجه سونوگرافی و سن مادر گزارش می شود و این نتیجه می گوید که آیا لازم است مادر تست های تشخیصی دقیق انجام دهد یا نه.وقتی ریسک غربالگری مرحله اول پایین است، ابتلای جنین به سندروم داون در گروه کم خطر قرار دارد. این خطر هنوز صفر نیست اما ارزش بررسی های دیگر را ندارد.وقتی ریسک غربالگری مرحله دوم بالاست، به این معنی است که احتمال ابتلا در جنین به اندازه ای است که ارزش بررسی های بیشتر را دارد.

اجباری نبودن غربالگری

انجام تست هایی مانند CVS و آمنیوسنتز در ایران به نسبت گران است و شامل پرداخت کامل هزینه بیمه نیز نمی شود اما اگر هزینه آنها را با هزینه های دیگر دوران بارداری، هزینه زایمان و از همه مهم تر هزینه نگهداری یک فرزند کودک سندروم داون مقایسه کنید درمی یابید که انجام آن به مراتب کم هزینه تر از موارد اشاره شده است. نکته مهم آن است که انجام آزمایشاتی مانند آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی شود و تنها مادرانی آن را انجام می دهند که غربالگری مرحله اول یا دوم آنها در گروه پرخطر قرار گرفته باشد. با توجه به اهمیت این آزمایش ها نکته اساسی و مهم بحث هزینه این تست ها برای خانواده و زوج های جوان است. این تست ها گران و معمولا بدون پوشش مناسب بیمه ای هستند و بسته به نوع سازمان بیمه گر تعرفه های پرداختی متفاوت است،اما اکثر سازمان های بیمه گر حدود 30- 25 درصد هزینه های غربالگری را می پردازند.

برای مثال برای انجام تست آمنیوسنتز خانواده ها با بیمه تامین اجتماعی باید حدود 700 هزار تومان بپردازند که این مبلغ به صورت آزاد بیش از یک میلیون تومان است. البته بیمه های تکمیلی بسته به شرکت بیمه گر تا حدی برای پرداخت کمک می کنند، ولی بسیاری از مردم نمی توانند از خدمات این بیمه ها استفاده کنند. با توجه به اهمیت سلامت جنین و نوزاد خانواده معمولا خود را مکلف به پرداخت هزینه های بارداری و فرزندآوری می کند. بنابراین ناکافی بودن حمایت های مالی از خانواده ها در پرداخت هزینه های بارداری در نهایت بر نرخ موالید اثرگذار است. به گفته رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت از سال 91 این وزارتخانه با وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی و سازمان های بیمه گر جلساتی برگزار شده و آنها پذیرفتند که اگر وزارت بهداشت برنامه های ژنتیک خود را تدوین و شناسنامه دار کند، طوری که بیماری، برنامه کنترل و شناسنامه کار داشته باشد با ارائه پیشنهاد از طرف وزارت بهداشت، این طرح به شورای عالی بیمه برود تا برای پوشش بیمه ای این آزمایش ها اقدام شود.

لزوم انجام غربالگری و تست های تشخیصی

یک متخصص زنان و زایمان با تاکید بر لزوم غربالگری های زمان بارداری می گوید: غربالگری برای بررسی سلامت جنین به تمام خانم های باردار باید اطلاع رسانی شود. آنچه در شیوه نامه وزارتخانه بهداشت توصیه می شود انجام غربالگری ترکیبی شامل سونوگرافی NT با استانداردهای کیفی مطلوب و آزمایش خون است که در صورت انجام، این آزمایشات قدرت تشخیص 90 درصدی برای سندروم داون و سایر مشکلات کروموزومی به ویژه بیماری های جنینی دارند. سولماز پیری می افزاید: اگر جواب این تست ها کم خطر باشد در این صورت نیاز به اقدام دیگری نیست و می توان مرحله دوم سونوگرافی را در زمان 18 هفتگی بارداری انجام داد و در صورت پرخطر بودن سونوگرافی یا آزمایش خون بر اساس میزان مشکل به بانوان انجام تست های تکمیلی با قدرت تشخیص بالاتر را توصیه می کنیم. او خاطرنشان می کند: تست تشخیصی آمنیوسنتز به ویژه در مواردی که اندازه NT(آب پشت گردن جنین) زیاد باشد توصیه می شود.

در این روش از مایع آمنیوتیک (مایعی که بدن جنین را احاطه کرده است) توسط سوزن از روی شکم مادر باردار نمونه برداری می شود. درصد تشخیص مشکلات کروموزمومی جنین 100 درصد و همراه با یک درصد خطر سقط است. آزمایش دیگری تحت عنوان آزمایش DNA آزاد جنین در خون مادر نیز با دقت تشخیص 5/99 درصد در مواردی که اشکال جزئی در سونوگرافی وجود داشته یا استخوان بینی جنین کم رنگ باشد توصیه می شود. پیری می افزاید: در صورت عدم مشکل در آزمایشات نیاز به آمنیوسنتز دیده نیست و مادر باید تنها سونوگرافی آنومالی را در 18 هفتگی انجام دهد. او تاکید می کند: تنها تست تشخیصی NIPT به دلیل تازگی و عدم سیاستگذاری برای بیمه شامل بیمه نمی شود. برخی بیمه ها و بیمه های تکمیلی تا حدودی هزینه های این تست های تشخیصی را پرداخت می کنند. پیری می گوید: برای اطلاع از سلامت جنین این نوع غربالگری ها نیاز است و پزشکان تنها به والدینی انجام غربالگری را توصیه نمی کنند که به دلیل اصول اعتقادی مایل به اطلاع در مورد این مساله نیستند و کودک را ولو ناقص سقط نمی کنند. برای اطلاع از سلامت جنین انجام غربالگری نیاز است و باید قدم به قدم اقدامات تشخیصی را انجام داد.

او می افزاید: حتی اگر جواب تست DNA پرخطر باشد نیز باید تست آمنیوسنتز نیز انجام شود و شرط سقط جواب آمنیوسنتز است. پیری خاطرنشان می کند: نوار قلب ممکن است به نسبت تست ورزش یا آنژیو قدرت تشخیص بیماری نداشته باشد؛ آزمایشات تکمیلی در مورد مادر و جنین نیز مانند تست ورزش برای اطمینان از صحت جنین است. او می افزاید: این تست ها پر هزینه اند اما سن بارداری بالا رفته و مشکلات جنین ارتباط مستقیم با سن مادر دارد. نیازمند سرمایه گذاری و اطلاع رسانی به پزشکان و زنان باردار درباره این تست های تشخیصی هستیم. پیری می گوید: مشکل جوامع آفریقایی تهیه آب آشامیدنی است در حالی که در ایران واکسیناسیون سراسری است، بنابراین کشورهای در حال توسعه مانند ایران بودجه خود را به مسائلی مانند سلامت مادر و جنین اختصاص می دهند که جزو شاخص های بهداشتی هر کشوری است.. کشورهای پیشرفته ای مانند اسکاندیناوی نیز وجود دارند که تمام تست های تشخیصی و غربالگری مادران باردار را با هر هزینه ای رایگان انجام می دهند. بنابراین باید برنامه و شیوه نامه پزشکی را با توجه به میزان بودجه موجود کشور بنویسیم.